Оксфордская медицинская база данных (Oxford Medical Database) для Windows (сокращенно OMD) состоит из двух баз данных: 1) Лондонской базы данных по дисморфологии (London Dysmorphology Database— LDDB) и 2) Лондонской нейрогенетической базы данных (London Neurogenetics Database— LNDB). Адрес в интернете — http://dhmhd.mdx.ac.uk/LDDB/lddb.html. Обе базы были созданы М. Baraitser и R. Winter как инструменты для клинической диагностики [...]

«Охота» за генами и практическая потребность в диагностике многочисленных форм наследственных болезней и врождённых пороков развития невозможны без сравнительного анализа данных литературы. В связи с этим уже на протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы. Их назначение — ускорить и объективизировать выбор диагноза из множества генетически разнородных, но клинически [...]

Проявления наследственных болезней весьма разнообразны по направленности и глубине изменений многих органов и систем, что обусловлено большим числом нозологических форм и тяжестью их течения. Именно поэтому параклинические исследования занимают существенное место в диагностике наследственных болезней.
Из истории медицинской генетики известно, что уже в самом начале XX века, когда генетика человека ещё только получила основы для своего [...]

Хорошо известно, что в наследственной патологии не существует патогно-моничных признаков. Чаше всего один и тот же признак встречается при нескольких или даже при многих формах. Например, деформация грудной клетки в виде воронки или киля встречается не менее чем при 30 наследственных болезнях. Искривление позвоночника встречается более чем при 50 наследственных синдромах. Аномалии почек известны при [...]

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермин не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
Для митохондриальной [...]

Длительное время полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматиновые участки (без генов). Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. На примере этого признака можно видеть характерные черты Y-сцепленного типа передачи.
Признак передаётся всем мальчикам. Естественно, [...]

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготой, а мужчина — гемизиго-той. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие .
1. Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.
2. Больные [...]

Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями .
Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее.
1. Родители обычно клинически нормальны.
2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще [...]

Этот тип наследования характеризуется тем, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьёзного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Родословные таких лиц, особенно описанные в прошлом, когда в браках было [...]

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей [...]