Каталаза (*115500. КФ 1.11.1.6, ген CAT). Точечные мутации гена приводят к развитию акаталазии (акаталаземия, Такахары болезнь): врождённое отсутствие или низкий уровень каталазы крови, часты повторяющиеся инфекции и изъязвления дёсен, полости рта, носоглотки вследствие невозможности или ослабления гидролиза Н202 • Примечания • Болезнь впервые описал отоларинголог Такахара
• Распространённость акаталазии особенно велика в Японии (частота гетерози-гот [...]

Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
• Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект [...]

Амиотрофия — нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС — нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Различают амиотрофии наследственные и симптоматические.
Амиотрофии наследственные — общее название группы чувствительных и двигательных невропатий, а также других [...]

Анемия Фанкони — наследственное заболевание, характеризующихся панцито-пенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга, множественными пороками развития и дефектами репарации ДНК.
Этиология Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все р).
♦ Группа А (тип 1 анемии Фанкони, *227650. 20q [...]

Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.
Частота. 1:300 000 новорождённых.
Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23, p).
Клиническая картина
♦ Поражение ЦНС
♦ Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после [...]

Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоно-вой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонаткиназы, метилмалонил-КоАраце-мазы и дефекты метаболизма кобаламина.
Мевалонаткиназа (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, р). Клинически: многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепатоспленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалонатацидурия.
Метилмалонил-КоА мутаза (*251000, [...]

Болезнь Альцгеймера — первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II) и позднее (после 65 лет — тип 1) начало заболевания. Диагноз устанавливают на основании клинической картины после исключения всех клинически сходных заболеваний. Диагноз подтверждают [...]

Болезнь Гиршспрунга (142623, SR и р) — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизис-том [Майсснера\ сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникают значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.
Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Гиршспрунга если у одного [...]

Ганглиозидоз GM2 — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2—3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев ашкенази (восточноевропейские).
• Вариант 0 (268800, р) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на [...]

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания в раннем детском возрасте (чаще на 1-м году жизни).
Частота • Гемофилия А — 10:100 000 мужчин • Гемофилия В — 2:100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при [...]