1. Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике [«Не навреди»].
2. Консультирующие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает в себя данные о распространённости болезни, её этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких как определение носительства, пренатальная диагностика, пресимптоматическая диагностика и [...]

Эта клиническая форма объединяет 9 наследственных нарушений ферментных процессов в трёх взаимосвязанных метаболических путях стероидогене-за. Наиболее частой формой является недостаточность 21-гидроксилазы, на основе чего разработаны методы просеивающей диагностики у новорождённых. Методы просеивающей диагностики в данном случае выявляют биохимический маркёр болезни — увеличение содержания 17-а-оксипрогестерона в крови (образцы высушивают на фильтровальной бумаге). Разработаны радиоиммунный и иммуноферментный [...]

Такая концепция диагностики патологических мутаций «родилась» из теоретических исследований по изучению экспрессивности генов. Если при одном и том же генотипе фенотипы особей варьируют, то на проявляемость (экспрессивность) генов можно влиять. На такой постановке вопроса настаивал С.Н. Давиденков, выступая с критикой господствовавшей в 20-30-х годах теории о вырождении семей с наследственными болезнями и об обречённости таких [...]

Успехи биологии и медицины обеспечили возможность нехирургического лаважа яйцеклеток человека, оплодотворения и развития зиготы до стадии бластоцисты в лабораторных условиях (in vitro). Затем такой зародышевый пузырек имплантируется в матку. Там проходит его дальнейшее нормальное развитие.
Этот метод широко используется в акушерской практике.
Такое «манипулирование» с зародышевыми клетками и зародышем натолкнуло генетиков на мысль об использовании зародыша ранних [...]

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врождённых пороков развития используется редко, только при особых показаниях. Он проводится на 18— 23-й неделе беременности. Дело в том, что почти все врождённые пороки развития, которые можно увидеть с помощью оптического зонда, диагностируются [...]

Кордоцентез, т.е. взятие крови из пуповины, стал использоваться шире после того, как эту процедуру начали осуществлять под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии . Процедуру проводят с 20-й недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.
Кордоцентез используется для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), [...]

Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Уже накоплен огромный опыт проведения этой процедуры. Диагностическая значимость метода не вызывает сомнений. Обычно эта процедура осуществляется на 15— 18-й неделе беременности. Ранний амниоцентез проводят на 12—15-й неделе [...]

Первоначально к инвазивным методам относилась только фетоскопия, проводимая с помвщью волоконной или стеклянной оптики. Теперь инвазивны-ми методами получают клетки и ткани эмбриона, плода и провизорных органов в любом периоде беременности. Разработка методов взятия материала стимулировалась появлением более совершенных методов лабораторной диагностики наследственных болезней. Совершенствование инвазивных методов шло и продолжает идти в нескольких направлениях: более раннее [...]

Хорион- и плацентобиопсия применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура осуществляется трансабдоминально или транс-цервикально под контролем УЗИ . Принципиальной разницы между показаниями для применения этих двух способов биопсии нет. Эффективность процедуры зависит от того, каким методом специалист владеет лучше. Хотя по оперативной технике [...]

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во II триместре беременности под контролем УЗИ (ранее под визуальным фетос-копическим контролем).
Для диагностики тяжёлых наследственных болезней кожм (ихтиоз, эпидер-молиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится патоморфологическое исследование (а иногда и электронно-микроскопическое). Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.
Для диагностики мышечной дистрофии [...]