Определённые пищевые продукты могут вызывать нежелательные реакции у генетически чувствительных индивидов. Один из наглядных примеров — непереносимость лактозы. У лиц с этим дефектом после употребления молока возникают «дискомфорт» в кишечнике и понос. Суть дефекта сводится к отсутствию выработки лактазы в кишечнике, в результате чего лактоза не расщепляется и служит хорошим субстратом для размножения гнилостной микрофлоры. [...]

Генетические основы детерминации иммунитета не вызывают сомнений, и неодинаковая выраженность иммунитета у разных индивидов — общебиологическая закономерность. Хорошо известны факты различной чувствительности людей к вакцинам при введении одних и тех же доз препаратов. У некоторых людей появляются клинические проявления инфекции, у других реакция на иммунизацию совершенно отсутствует. Это является следствием генетического полиморфизма реакций на действие [...]

Фармакогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Это направление как раздел медицинской генетики и клинической фармакологии зародилось в результате практической потребности разобраться в осложнениях лекарственного лечения. Клиническая фармакология накапливала факты патологических реакций на лекарства, а медицинская генетика расшифровала механизмы их возникновения.
Врач сталкивается с разными осложнениями лекарственной терапии: 1) повышенной чувствительностью индивида к лекарству, [...]

К настоящему времени обнаружено много мутаций, которые обусловливают патологические реакции при приёме лекарств. Хорошо изучен тип их наследования, а иногда и первичный биохимический дефект.
Наиболее обширные исследования проведены по недостаточности глюко-зо-6-фосфатдегидрогеназы .
Гемолиз эритроцитов наблюдается при приёме антималярийного препарата примахина, дифенилсульфона, многих сульфаниламидов, толуидинового синего и некоторых других лекарств (до 40).
Моногенный характер имеет недостаточность метгемоглобинредуктазы. В гомозиготном [...]

Среди многочисленных и широко распространённых мультифакториальных болезней большую группу по числу нозологических форм и частоте возникновения занимают злокачественные новообразования. Их генетика привлекла внимание уже в 30-х годах XX столетия. Клинико-генеалогическим и близнецовым методами было показано значение наследственных факторов в происхождении злокачественных новообразований в целом. В то же время в этом процессе не менее демонстративно была [...]

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х- или Y-хромосом, а в случаях мозаициз-ма — комбинациями разных клонов. Общая частота полисомии по Х- или Y-хромосомам среди новорождённых составляет 1,5:1000—2:1000. В основном это полисомии XXX, XXY и XYY. Мозаичные формы составляют примерно 25%.

Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром — синдром Клайнфелтера с набором 47,XXY. Этот синдром (в полном и мозаичном варианте) встречается с частотой 1:500—1:750 новорождённых мальчиков. Варианты полисомии с большим числом [...]

Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) — единственная форма моносо-мии у живорождённых.
Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1:2000—1:5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,Х) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы [46,Х,Хр-; 46,X,Xq-|, изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы |46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. [...]

Эмпирическое наблюдение за семьями с сердечно-сосудистыми, желудочно-кишечными, психическими, аллергическими заболеваниями давно уже позволяло врачам думать о роли наследственности в возникновении этих болезней. Более строгие доказательства могут быть получены с помощью одного из трёх способов применения генеалогического метода.
1. Пробанды разделяются на группы в зависимости от наличия в родословной больных. При этом способе анализа данных пробандами являются [...]

Для доказательства полигенной природы наследственной предрасположенности к болезням применяются 3 основных метода: клинико-генеалогичес-кий, близнецовый и популяционно-статистический. При изучении этой группы болезней каждый метод имеет определённые ограничения (по сравнению с методами изучения моногенных форм), которые следует учитывать при проведении исследования. Следует также подчеркнуть, что в связи со сложностью генетического анализа болезней с наследственной предрасположенностью для каждого [...]