Близнецовый метод считается достаточно объективным и чувствительным. Именно в данном разделе медицинской генетики на близнецовый метод возлагались наибольшие надежды. Все исследования проведены путём сравнения конкордантности моно- и дизиготных близнецов (первый вариант). Второй вариант близнецового метода — сравнение конкордантности вместе и порознь выросших монозиготных близнецов — не применялся из-за отсутствия соответствующих групп, хотя для изучения болезней [...]

При мультифакториальной патологии наследственная предрасположенность может определяться многими генами. Весьма вероятно, что в общей картине данной предрасположенности преобладает эффект одного или немногих генов. Такие генные комплексы должны быть специфическими для каждой болезни, но это не означает, что для разных болезней в составе комплексов каждый раз имеются новые гены. Сравнительно ограниченное число биохимических реакций, ключевых для [...]

Важность проблем экогенетики человека со временем будет возрастать относительно и абсолютно. Во-первых, относительная значимость экогенетической патологии будет увеличиваться по мере улучшения медицинской помощи и борьбы с широко распространёнными болезнями. Обычные медицинские меры профилактики в данном случае не будут снижать частоту экогенетических болезней. Во-вторых, в абсолютном выражении можно ожидать увеличения экогенетической патологии со временем, поскольку вследствие [...]

Реакции на лекарство у лиц с наследственными болезнями могут быть извращёнными в результате биохимических дефектов. К настоящему времени уже имеется много примеров аномальных реакций на лекарство при различных наследственных болезнях.
Печёночная порфирия обостряется при приёме барбитуратов, ноксирона, мепротана, амидопирина, антипирина, сульфаниламидных и противосудорож-ных препаратов, синтетических эстрогенов и др.
Первичная подагра обусловлена наследственными нарушениями обмена пуринов. Болезнь усиливается [...]

Несмотря на то что хорошо известна индивидуальная чувствительность к теплу, холоду и солнечному свету, систематических исследований роли наследственных факторов этих особенностей не проводилось.
Чёткие расовые различия обнаружены для реакции на холодовой фактор. Например, представители негроидной расы более чувствительны к холоду, чем представители кавказской расы. Это объясняется разным уровнем теплопродукции и расширения сосудов.
Твёрдо установлены индивидуальные и расовые [...]

На протяжении эволюции в человеческих популяциях в связи с постоянно текущими мутационным и генетико-автоматическими (дрейф генов) процессами и под влиянием отбора сформировался широкий наследственный балансированный полиморфизм. Его объём в современных популяциях человека громадный. Не менее 25%, т.е. 10 000 генов, детерминирующих антигенную, ферментативную, рецепторную системы и другие элементы молекулярно-био-химической конституции человека, представлены в виде полиморфных [...]

Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. От воздействия факторов окружающей среды на функцию и структуру генотипа выявляются два типа эффектов: 1) изменение проявления действия определённых аллелей при влиянии на организм специфических факторов; 2) изменение генетического материала у индивида и в популяциях.
Эффекты первого типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде [...]

Можно с уверенностью утверждать, что значение наследственной предрасположенности в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дизадаптация) достаточно большое. Об этом свидетельствуют данные о высокой частоте длительных и тяжёлых форм широко распространённых болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, аллергия, шизофрения, сахарный диабет, язвенная болезнь, псориаз, врождённые пороки развития). Безусловно, с возрастом увеличивается вклад наследственной предрасположенности в развитие патологии, но [...]

Такие подходы используются для доказательства наследственной предрасположенности к распространённым болезням не так часто, как клинико-генеалогический или близнецовый методы, хотя в ряде случаев они дают убедительные доказательства в пользу предрасположенности.
Например, сравнивая частоту какой-либо болезни в одной и той же популяции в группах живущих или работающих в разных условиях людей, можно определить роль внешних факторов (ориентировочно даже [...]

Хорошо известно, что загрязнение атмосферы выхлопными газами, газообразными продуктами многочисленных фабрик и заводов представляет серьёзную гигиеническую проблему глобального масштаба. Химические соединения и пылевые частицы попадают в организм через лёгкие, кожу и слизистые оболочки, вызывая определённые реакции организма. Для людей, занятых на некоторых производствах, доза (или концентрация) этих веществ намного больше. Всё это в широком понимании [...]