Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера хорошо изучена (ещё с 30-х годов). Это типичный пример Х-сцепленного рецессивного наследования. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы. Он уже клонирован и секвенирован. Это самый длинный ген из всех изученных. В нём более 2 ■ 106 пар нуклеотидов (более 60 интронов): длина матричной РНК 16 000 пар нуклеотидов. В связи с большой длиной гена в нём часто наблюдаются перестройки, ведущие к мутациям. Доля «свежих» мутаций в общем числе случаев миодистрофии Дюшенна—Беккера составляет 30%. Поскольку ген секвенирован, молекулярно-генетическая диагностика теми- и гетерозиготных состояний возможна почти во всех семьях.