Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3:10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцеп-ленным рецессивным летальным нарушениям. Болезнь проявляется рано. Начальные симптомы отмечаются ещё до 2 лет: дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Выраженные симптомы появляются у детей уже в 2—3-летнем возрасте в виде изменения походки («утиная»), псевдогипертрофии икроножных мышц . Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра -» тазовый пояс —» плечевой пояс —> руки. Наблюдается псевдогипертрофия не только икроножных мышц, но и ягодичных, дельтовидных, мышц живота, языка. У детей развиваются поясничный лордоз, крыловидные лопатки . Из наклоненного положения больные с трудом распрямляются, опираясь на колени .
Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность — причина летальных исходов. Нарушается моторика ЖКТ. Обнаруживаются изменения в костной системе (вторичные). Интеллект у больных детей снижен. Корреляции между тяжестью мышечного дефекта и степенью снижения интеллекта нет. На самой последней стадии атрофия мышц (слабость) захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2— 3-м десятилетии жизни.
Из биохимических показателей для мио-дистрофии Дюшенна наиболее характерен резко повышенный (в 10—100 раз) уровень креатининфосфокиназы в сыворотке крови. Активность этого фермента повышена в первые дни внеутробной жизни и, возможно, даже во внутриутробном периоде.
При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить мо-носомию по Х-хромосоме (синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16—32-клеточная бластоциста).
У гетерозиготных носительниц миодистрофии Дюшенна могут появиться субклинические симптомы: увеличенные икроножные мышцы, повышенная утомляемость при физической нагрузке, изменения на элект-ромиограмме. В большей или меньшей степени выраженные симптомы миодистрофии Дюшенна отмечаются у 70% гетерозиготных носителей.