Это одна из частых форм многочисленных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок находится в больших количествах в области сарколеммы, поддерживая, по-видимому, целостность мембраны . Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цитоплазматических компонентов, усиленному поступлению внутрь волокон, что вызывает гибель миофибрилл.
Генетически единая форма миодистро-фия Дюшенна—Беккера клинически разделяется на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.