Синдром Элерса—Данло — гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г.. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани.Симптомы их «перекрываются», поэтому целесообразно познакомиться со всем комплексом признаков, встречающихся при различных типах синдрома Элерса—Данло.
1. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие .
3. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпи-канта, разрыв глазного яблока.
4. Уши: сверхрастяжимость.
5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
6. Грудная клетка: сколиоз; кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
7. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарах-ноидальное кровоизлияние.
12. Стремительные роды.
Как видно из перечня симптомов, при синдроме Элерса—Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.