Общие характеристики клинической картины обусловлены генетической природой болезней этой группы, т.е. принципами экспрессии, репрессии и взаимодействия генов. В то же время очевидно, что в полном объёме все общие черты клинической картины при одном заболевании наблюдать трудно. Знание общих черт генных болезней поможет врачу заподозрить наследственную болезнь даже в спорадическом случае.
Ниже приведены 3 главные характеристики генных болезней и их биологические основы: особенности клинической картины, клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность.