Начало патогенеза любой генной болезни и его «ключевая точка» связаны с первичным эффектом мутантного аллеля, поэтому принципиальные звенья патогенеза генных болезней можно представить следующим образом: мутант-ный аллель -» патологический первичный продукт (качественно или количественно), цепь последующих биохимических процессов -» клетки -» органы -» организм. Это и есть главная общая закономерность развития генных болезней при всём их многообразии.