Оксфордская медицинская база данных (Oxford Medical Database) для Windows (сокращенно OMD) состоит из двух баз данных: 1) Лондонской базы данных по дисморфологии (London Dysmorphology Database— LDDB) и 2) Лондонской нейрогенетической базы данных (London Neurogenetics Database— LNDB). Адрес в интернете — http://dhmhd.mdx.ac.uk/LDDB/lddb.html. Обе базы были созданы М. Baraitser и R. Winter как инструменты для клинической диагностики врождённых аномалий и нейрогенетических синдромов соответственно.
Создание баз данных было обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения генетического консультирования сотен редких синдромов. Оба автора — опытные клинические генетики, и система основана во многом на их клинической практике и опыте. Как известно, очень редкие синдромы вызывают наибольшие трудности в диагностике, поскольку с фенотипической точки зрения они не очень хорошо очерчены. Работа с базой данных требует практических навыков, потому что база данных — это больше система для экспертов, чем экспертная система. Она очерчивает границы для опытного клинициста, способного сопоставить важные клинические признаки разбираемого случая и оценить сходство с таковыми, описанными в литературе.
Работа по созданию базы данных началась в 1981 г., впервые была опубликована в 1990 г. как LDDB, а в 1991 г. ещё пополнена как LNDB. Фотобиблиотека введена в 1993 г. Версия для Windows открылась в 1996 г.
Базы данных LDDB и LNDB основаны на сведениях из 1000 журналов и постоянно пополняются. Большинство хромосомных аномалий исключено, поскольку они хорошо диагностируются цитогенетически. Однако микроде-леционные синдромы и дисомии включены.
Система OMD описывает генные нарушения, спорадические случаи и дис-морфологические синдромы, вызванные средовыми факторами (дисморфоло-гия, неврология или клиническая генетика для диагностики).
В базах данных приведены перечни синдромов, их описание, литература и фотографии. Программа позволяет проводить поиск синдромов по названию и по признакам. В результате поиска система предлагает узкий дифференциально-диагностический ряд заболеваний, фенотипически сходных с описанным случаем.
LDDB содержит информацию более чем о 2300 нехромосомных синдромов с множественными пороками развития.
LNDB включает сведения о 2198 синдромах с наследственными нарушениями центральной и периферической нервной системы.
Некоторое неудобство зарубежных программ — иностранный язык. В связи с этим в ряде научных центров в России создаются русскоязычные программы. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН (сайт в Интернете — www, medgen. ru) созданы программы для диагностики наследственных болезней обмена веществ (К.Д. Краснопольская и соавт.), врождённых пороков развития (В.И. Иванов, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова и др.). Это удачные программы, проверенные в практике медико-генетического консультирования. Ниже приводится краткая информация о некоторых русскоязычных системах компьютерной диагностики.
СИНГЕН — SYNGEN (синдромы генетические) представляет собой иллюстрированную информационную диагностическую систему примерно по 2000 синдромов врождённых пороков развития человека. По каждому синдрому имеется достаточно полная база данных и библиография. СИНГЕН позволяет компьютеризировать регистрацию пациентов; для стандартизованного описания клинической картины в системе имеется словарь на 1200 терминов. Система осуществляет поиск синдромов по набору симптомов и выстраивает ряд сходных синдромов (диагнозы-кандидаты), даёт справочное описание выбранного синдрома из базы данных. Таким образом, СИНГЕН может использоваться широким кругом специалистов для дифференциальной диагностики различных синдромов врождённых пороков развития.
ХРОДИС — CHRODYS (хромосомные дисморфии) — информационно-поисковая система по нарушениям развития хромосомной этиологии. Она включает в себя данные о клинической картине каждого больного (более 2000 больных) с моно- и трисомиями. ХРОДИС позволяет «выбрать» из компьютера характеристику клинической картины пациентов с определённой хромосомной или геномной мутацией, провести поиск описаний синдрома, как он представлен в публикациях. В системе есть цитогенетическая номенклатура и словник терминов, позволяющих формализованно описывать фенотип больного. Система предназначена для врачей-генетиков и научных работников.