Проявления наследственных болезней весьма разнообразны по направленности и глубине изменений многих органов и систем, что обусловлено большим числом нозологических форм и тяжестью их течения. Именно поэтому параклинические исследования занимают существенное место в диагностике наследственных болезней.
Из истории медицинской генетики известно, что уже в самом начале XX века, когда генетика человека ещё только получила основы для своего развития, английский врач А. Гаррод применил биохимический анализ мочи для диагностики наследственной болезни обмена веществ — алкаптонурии. В 30-х годах норвежский врач И.А. Феллинг открыл метод диагностики фенилкетону-рии на основе реакции мочи с хлоридом железа (при наличии в моче фенил-пировиноградной кислоты появляется сине-зелёная окраска). Однако широкое развитие параклинических методов для диагностики наследственных болезней началось с периода интенсивного развития клинической генетики (50-е годы XX века).
В настоящее время применяется весь спектр параклинических методов для диагностики наследственных болезней и оценки состояния больного: клини-ко-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические. Более углублённые варианты параклинических обследований составили отдельную группу лабо-раторно-генетических методов .
Значение параклинических методов для клинической генетики трудно переоценить, но подробно описать их невозможно. Приведём лишь отдельные примеры их использования в диагностических целях. Клинико-биохимичес-кие исследования проводят при муковисцидозе, семейной гиперхолестерине-мии, фенилкетонурии, болезни Вильсона—Коновалова. Гематологические исследования проводят для подтверждения гемоглобинопатии, первичного гемо-хроматоза. Эндокринологические исследования назначают при врождённом гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Иммунологические исследования необходимы при первичных иммунодефицитах, атаксии—телеангиэктазии (синдром Луи-Бар). Электрофизиологические исследования проводят при нервно-мышечных заболеваниях, многих наследственных болезнях нервной системы. УЗИ обязательно назначают при врождённых пороках внутренних органов, аномалиях половой дифференцировки. Рентгенорадиологи-ческие исследования необходимы при диагностике хондродистрофии, нейро-фиброматоза.