Хорошо известно, что в наследственной патологии не существует патогно-моничных признаков. Чаше всего один и тот же признак встречается при нескольких или даже при многих формах. Например, деформация грудной клетки в виде воронки или киля встречается не менее чем при 30 наследственных болезнях. Искривление позвоночника встречается более чем при 50 наследственных синдромах. Аномалии почек известны при 30 синдромах.
Если врач осматривает больного полностью, то он может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, у больного с врождённым пороком сердца нужно тщательно осмотреть руки: укорочение I пальца кисти или наличие трёх фаланг вместо двух сразу наводит на мысль о доминантно наследуемом синдроме Холт—Орама (или, как его ещё называют, синдроме «рука—сердце»). Гипоплазия или дисплазия ногтей может наблюдаться при 25 различных наследственных болезнях. Больные с этими синдромами являются частыми пациентами отделений сердечно-сосудистой хирургии.
Важное место в диагностике наследственных синдромов или болезней занимает лицо. Так, резко выступающие надбровные дуги могут быть признаком синдрома фронтометафизарной дисплазии (Х-сцепленная форма остео-дисплазии Мелника—Нидлса), а запавшая переносица — мукополисахаридоза или ахондроплазии.
Искривление нижних конечностей — результат не только рахита, как полагали ранее. Оно может быть следствием нарушенного обмена в костях, наблюдаемого при 25 различных наследственных болезнях. Гипертелоризм позволяет заподозрить один из 50—60 наследственных синдромов.
Большую информацию несут зубы, особенно у молодых людей. Известно более 20 синдромов, при которых наблюдаются изменения зубов: неправильная форма, раннее выпадение, множественный кариес, сверхкомплектность или срастание, врождённое отсутствие резца или клыка. Изменения зубов нередко отмечаются при мукополисахаридозах, синдроме Элерса—Данло, пахио-нихии и многих других наследственных болезнях.
Умственная отсталость — результат патологии более чем при 100 наследственных синдромах, среди которых много хромосомных.
Можно перечислить около 200 внешних симптомов и признаков, которые могут выявляться при наследственных болезнях без применения специальных дополнительных методов обследования. Однако эти признаки выявляются только в тех случаях, когда их прицельно ищут.
Большинство наследственных болезней встречается редко (1:100 000 и реже). Среди больных какого-либо профиля вероятность обнаружения конкретного вида наследственной патологии увеличивается. Так, больных с синдромом Марфана и гомоцистинурией можно встретить в глазных (из-за высокой миопии) и хирургических (по поводу деформации грудной клетки) клиниках. Больные низкого роста чаще наблюдаются у эндокринолога; к артрологу обращаются пациенты с деформациями суставов и т.д.
Наследственные формы часто встречаются в практике офтальмологов. Атрофия зрительных нервов наблюдается по крайней мере при 15, катаракты и помутнения хрусталика — более чем при 30 наследственных болезнях. Птоз, косоглазие, нистагм, помутнение роговицы, отслойка сетчатки и т.д.— результат, многих наследственных болезней, распознавание которых улучшается, если врач знает особенности синдромологии наследственных и врождённых болезней.
Хотя наследственных болезней очень много, «концентрация» их в определённых клиниках ограничена небольшим числом форм, как правило, с более лёгким течением. «Освоение» этих форм не представляет трудностей для врачей любой специальности; также нетрудно изучить симптомы, на основании которых можно заподозрить синдром.