Генеалогия в широком смысле слова — родословная. Генеалогический метод — метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования.
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: 1)для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.
Эмпирические наблюдения родословных, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известны уже давно. Например, в Талмуде нашло отражение понимание сцепленного с Х-хромосомой наследования гемофилии. В середине XVIII века П. Мопертюи описал наследование доминантного признака полидактилии и правильно проанализировал расщепление признака в потомстве. В начале XIX века Дж. Адаме на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время несколько врачей подробно разобрались в наследовании гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие попытки применения анализа родословных можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода, которое закончилось в начале XX века вскоре после рождения генетики как науки. С этого времени генеалогический метод широко использовали в генетике человека и медицинской генетике. Дальнейшее его усовершенствование шло по линии как составления родословных, так и (особенно) разработки методов статистического анализа данных. Метод находил всё более широкое применение в клинической генетике и в генетике человека (изучение мутационного процесса, сцепление генов и др.).
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.