Существенный признак, указывающий на наследственную или врождённую патологию тератогенной природы, — нарушение течения беременности и пренатального развития плода.
Симптомы угрозы прерывания беременности, мало- и многоводие, малая подвижность плода могут быть признаками врождённых и наследственных болезней у плода.
Например, ограничение движений плода в матке характерно для артрогри-позов, генетическая этиология которых гетерогенна.
При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорождённого не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщённо отражает неблагополучие пренатального периода развития и указывает на необходимость проведения дифференциальной диагностики в отношении наследственной патологии.
Возможные причины задержки внутриутробного развития со стороны плода следующие: хромосомные аномалии, генные мутации (например, семейная дизавтономия, синдромы Корнелии деЛанге, Дубовитца и др.), хронические инфекционные заболевания плода (цитомегалия, врождённая краснуха, сифилис), радиационное поражение, многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться при его патологии, а также под действием некоторых факторов материнского организма (токсикоз, курение, гемоглобинопатия и др.).
Внутриутробную задержку развития необходимо отличать от малых размеров плода, обусловленных генетически (врождённая гипофункция щитовидной железы, различные формы наследственной карликовости).
Для некоторых наследственных болезней характерно избыточное развитие в пренатальном периоде (внутриутробная макросомия). Дети с синдромами Сотоса, Беквита—Видеманна, диабетической фетопатией рождаются с повышенной массой тела.