Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:
1) какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
2) каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;
3) каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
4) какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
5) влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
6) как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуноге-нетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы обшей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.