Разнообразные признаки дизморфогенеза являются составной частью многих наследственных и врождённых болезней. Они встречаются практически по всем системам и весьма разнообразны по проявлениям. Некоторые представления об их видах и числе можно найти в «Словаре признаков дизморфогенеза» (см. Приложения). Большинство признаков дизморфогенеза нарушают функцию того органа, к которому они относятся (кожа, глаза, нёбо, конечность и т.д.). Однако несколько десятков признаков не нарушают функции. Они относятся к микроаномалиям развития, или врождённым морфогенети-ческим вариантам. Это такие морфологические отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа (в отличие от врождённого порока развития). Они являются неспецифическими признаками эмбрионального дизморфогенеза, отражающими либо небольшие отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо отклонения, вызванные тератогенными факторами. Врождённые морфогене-тические варианты встречаются у здоровых людей, но наличие нескольких признаков указывает на необходимость более внимательного обследования больного на предмет врождённой или наследственной патологии.
Поскольку любое нарушение морфогенеза имеет диагностическую значимость, при обследовании больных необходимо проводить внимательный осмотр на предмет выявления признаков дисмор-фогенеза.
Ниже приводится перечень наиболее распространённых признаков пре- и постнатального дизморфогенеза, оценка которых необходима для дифференциальной диагностики наследственных синдромов и болезней. Часть из них представлена на рис. 3.6—3.56. На каждом рисунке, как правило, можно видеть не один, а несколько признаков дисморфогенеза.