Важный метод при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения — антропометрия. Нарушения роста скелета (в сторону замедления и ускорения, избыточности или недоразвития в целом), диспропорциональность развития отдельных частей скелета — все это создаёт специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Приведём несколько примеров. Высокий рост (более 180 см), в большей степени определяемый длиной нижних конечностей, длинные руки, длинные пальцы (арахнодактилия), долихостеномелия указывают на синдром Марфана. Укороченные конечности по сравнению с длиной туловища, запавшая переносица указывают на ахондроплазию. Уменьшение размеров черепа (микроцефалия) — симптом многих наследственных болезней.
Для диагностики наследственных болезней полезными оказываются следующие антропометрические сведения: рост, масса тела, телосложение, длина конечностей (иногда отдельных их частей), окружность груди и черепа, соотношение сагиттального и латерального размеров черепа. Все эти данные сравниваются с кривыми распределения указанных размеров в популяции. Антропометрические показатели у лиц с наследственной болезнью, имеюших соответствующие нарушения роста и развития, выходят за пределы допустимых вариаций (перцентилей).