Одна из особенностей наследственных болезней — устойчивость к терапии, хотя эта устойчивость и не абсолютная. Это вполне понятно, потому что «исправить» первичные звенья, даже если известен первичный продукт мутант-ного гена, не всегда удаётся (мукополисахаридозы, миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз).
Естественно, что толерантность к терапии характерна не для всех болезней. В тех случаях, когда расшифрованы ключевые звенья патогенеза, разрабатываются и успешные методы лечения. Некоторые заболевания из группы «устойчивых к терапии» переходят в группу «поддающихся терапии» (гепатолен-тикулярная дегенерация, целиакия, муковисцидоз).