И нормальные, и патологические аллели включаются в работу в разные периоды онтогенеза — от эмбрионального до старческого. Как подчёркивалось выше, врождённость патологических признаков не всегда свидетельствует о наследственной природе заболевания. Однако не менее 25% всех форм генных наследственных болезней и почти все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно. Когда ребёнок рождается с комплексом патологических признаков, говорят, что болезнь имеет врождённый характер. Примером врождённых наследственных болезней являются хромосомные синдромы, ахондроплазия, ихтиоз, Х-сцепленная гидроцефалия, аутосомно-рецессивная истинная гидроцефалия и др. Примером врождённых, но не наследственных болезней являются краснушный, талидомидный, сифилитический, алкогольный, гидантоиновый и некоторые другие синдромы, этиология которых устанавливается при целенаправленном сборе анамнеза, относящегося к первым неделям беременности.
Врождённый характер заболевания нередко наблюдается при наследственных болезнях обмена веществ. Следующий перечень острых проявлений у младенцев должен «настроить» врача на их диагностику биохимическими или мо-лекулярно-генетическими методами: рвота, отказ от пищи, судороги, гипервентиляция, летаргия, кома, желтуха, гипертермия, изменённый тонус мышц.