Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение с прогредиентной клинической картиной.
Приведём несколько примеров. 1. Хроническая пневмония с бронхоэктаза-ми формируется у детей с лёгочной формой муковисцидоза. 2. Длительные расстройства пищеварения возникают при целиакической болезни (синонимы: целиакия, глютеновая энтеропатия), кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности. 3. Дети с миодистрофией Дюшенна постепенно теряют двигательную активность из-за атрофии мышц. В связи с про-гредиентным характером течения эту болезнь называют прогрессирующей мышечной дистрофией.
Многие новые формы наследственных болезней были открыты при обследовании групп лиц с хронической патологией.
Хронический процесс при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия мутантного гена. Степень хронизации и прогреди-ентности одного и того же заболевания различается у разных больных, что объясняется взаимодействием генов (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующее течение наследственных болезней обусловлено и генетическими, и средовыми факторами. К генетическим причинам относятся особенности функционирования генов у больного, т.е. регуляция их активности в установленных генотипом пределах. Средовые факторы — это и осложнения основного патологического процесса (активизация микробного фактора, нарушение питания), и дополнительные повреждающие воздействия (охлаждение, инфекции, стрессы).