Семиотика наследственной патологии изучает признаки (симптомы) наследственных болезней и патологических состояний, вызванных взаимодействием наследственных и средовых факторов. Этот раздел в медицинской генетике занимает большое место.
Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синд-ромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы: цитогенетические, молекуляр-но-генетические, биохимические и др.
Термин «синдром» в клинической генетике употребляется уже не столько для обозначения совокупности симптомов, объединённых единым патогенезом, сколько для обозначения самостоятельных нозологических единиц. Многие нозологически идентифицированные наследственные болезни называют синдромами. Обусловлено это тем, что такие нозологические формы были первоначально описаны как симптомокомплексы без понимания их этиологии. Хотя в дальнейшем расшифровывалась наследственная природа (этиология) данного симптомокомплекса или синдрома вплоть до полной генетической характеристики (хромосомные болезни, генные болезни, митохондриальные болезни), за наследственными болезнями, описанными вначале как синдромы, остался термин «синдром».
Например, после расшифровки этиологии синдрома Клайнфелтера была попытка называть его болезнью Клайнфелтера, но она оказалась безуспешной.
В смысловом значении для наследственной патологии термины «болезнь» и «синдром» равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). После идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. начался постепенный процесс принятия термина «трисомия 21».