В связи со сложной природой наследственной патологии есть несколько * вариантов её классификации и с генетической, и с клинической точки зрения. Прямое отношение к классификации наследственной патологии имеет терминология, употребляющаяся в медицинской литературе.
Термин «наследственные болезни» неадекватен термину «врождённые болезни». Под врождёнными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребёнка. Врождённые болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врождённые пороки, возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов, врождённые инфекции (сифилис, краснуха и др.). В то же время не все наследственные болезни являются врождёнными (очевидно, их около 50%). Некоторые заболевания проявляются в детском (миопатия Дю-шенна, муковисцидоз), другие — в зрелом (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.
Термин «семейные болезни» также не является синонимом термина «наследственные болезни». Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин не говорит ни о чём, кроме того, что заболевание встречается среди членов одной семьи, да и само понятие семьи включает родственников от двух до нескольких поколений. Болезнь может быть обусловлена влиянием одинакового вредного фактора, который действует в семье: неправильное питание, плохая освещённость, сырая квартира, одна и та же вредная профессия (шахтёры, ткачи и др.). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. При этом подразумевается для «семейного» наличие заболевания в семье, а для «спорадического» — его отсутствие. Таким образом, при подобной классификации большинство рецессивных заболеваний будет относиться к группе спорадических, поскольку в родословных (особенно если родословная не очень большая) часто не наблюдается других случаев этого заболевания. Термин «спорадический» можно с известной долей условности применять в случаях доминантных и хромосомных болезней. Спорадические случаи противопоставляются «унаследованным» от больного родителя, т.е. термин «спорадичность» подчёркивает первичное возникновение мутации.