Стабильность генетического аппарата и обусловливаемый этим аппаратом консерватизм наследственности — лишь одна сторона наследственности. Другая её сторона, столь же неотъемлемая от живого, как и первая, — изменчивость. В совокупности наследственность и изменчивость обеспечили и сохранение жизни на Земле, и непрекращающуюся биологическую эволюцию. Наследственная изменчивость организма обеспечивает необходимую ему приспособляемость к условиям существования как в пределах жизни одного индивида, так и в рамках существования биологического вида в целом.
Наследственное многообразие человека — результат длительной эволюции живой материи. При этом надо иметь в виду особенности эволюции человека как биологического и социального существа. У человека как социального существа естественный отбор со временем протекал всё в более специфических формах, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций. Сохранялось то, что могло «отметаться» у животных, или, наоборот, терялось то, что нужно животным. Например, более полноценное обеспечение себя пищей и возможность удовлетворять потребность в витамине С позволили человеку в процессе эволюции «утерять» ген L-гулонолактоноксидазы, катализирующей у животных синтез аскорбиновой кислоты. Наличие этого гена у животных страхует их от развития цинги, а человек из-за такой «всеобщей врождённой ошибки метаболизма» подвержен авитаминозу С. В процессе эволюции человек «приобретал» и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии человека. Большинство видов животных невосприимчиво к дифтерийному токсину и вирусу полиомиелита, потому что у животных отсутствуют компоненты мембраны клеток, обеспечивающие восприятие того или другого патогенного фактора. У человека эти компоненты есть. Гены, их детерминирующие, уже идентифицированы. Например, для восприятия дифтерийного токсина такой ген локализован в 5-й, для вируса полиомиелита — в 19-й хромосоме.
Большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (группы крови, цвет волос, рост, разрез глаз и др.), но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, а это уже приводит к болезни. Таким образом, наследственная патология — часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека. Человек, став биологическим видом Homo sapiens (Человек разумный), как бы заплатил за «сапиентацию» своего вида накоплением патологических мутаций. На основе этих положений формулируется одна из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутаций в человеческих популяциях. Подтверждением этой концепции являются патологические мутации у животных, по своим проявлениям сходные с наследственными болезнями у человека (ахон-дроплазии, гемофилии, мышечные дистрофии и др.), а также наличие наследственных болезней у людей, живших несколько тысячелетий назад (о чём можно судить по находкам патологических скелетов в раскопках и произведениям искусства).