Последние 10 лет интенсивного развития геномики и особенно геномики человека обеспечили новый этап в развитии медицины и её переход на молекулярный уровень. Геномика человека является основой молекулярной медицины. Резкое увеличение геномной информации стало стартовой точкой для переосмысления процессов развития человека и его болезней. Развитие патологических процессов прослеживается на молекулярном уровне от первичного продукта гена до исхода заболевания.
Полные данные по нуклеотидной последовательности генома ускоряют генетический анализ человека. В связи с этим изменяется фокус направлений в биомедицинских исследованиях.
В предыдущие годы основное внимание в изучении наследственности человека было сосредоточено на структурной геномике (секвенировании генома). Теперь фокус исследований направлен на функциональную геномику (межгенные сети, протеомика).
С середины 80-х годов XX века обнаружение генов (их идентификация вплоть до нуклеотидной последовательности) осуществлялось главным образом через картирование генов (метод позиционного клонирования). Сведения по геному человека позволяют обнаруживать гены на уровне нуклеотидных последовательностей быстрее и точнее.
До последнего времени акцент в изучении наследственной патологии был на моногенных болезнях и на анализе одного гена. Теперь он сдвигается в сторону мультифакториальных болезней, анализа множественных генов и мониторинга предрасположенности.
Изучение действия гена (первичных продуктов) всегда считалось «высшим пилотажем» в генетике, но теперь исследования должны больше концентрироваться на механизмах регуляции действия гена.
С точки зрения общей патологии достижения геномики изменяют направление от изучения этиологии наследственных болезней (специфические мутации) к их патогенезу (механизмы формирования патологического фенотипа).
При обсуждении значимости секвенирования генома человека нередко раздаются необоснованные обещания. В науке не раз бывало так (например, в онкологии), что вполне объективно прогнозируемые результаты разработок не сбывались, потому что проблема (явление, болезнь) оказывалась сложнее, и прямая экстраполяция прогресса не оправдывалась. Знание генома человека, несомненно, приведет к прогрессу во многих (если не во всех) разделах медицины, но маловероятно, что это единственное направление, в котором будет развиваться медицина.
Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать следующие перспективы использования результатов геномных исследований:
• широкое применение генодиагностики наследственных болезней, в том числе пренатальной;
• техническая доступность преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах;
• генетическое тестирование на болезни с наследственным предрасположением и принятие профилактических мер:
• новые подходы и методы лечения, в том числе генная терапия отдельных заболеваний;
• создание новых типов лекарств на основе геномной информации (фарма-когеномика).
Накопление генетической информации в широком плане будет проверяться медициной и использоваться здравоохранением для разных контингентов населения. Новорождённых детей будут обследовать на наличие болезни, беременных — на наличие патологии плода. Уже есть предпосылки для выявления детей с высоким риском раннего атеросклероза с целью раннего начала лечения, чтобы предупредить изменения в сосудах во взрослом состоянии. Супруги могут получить сведения об их генетическом статусе в отношении наследственной болезни у ребёнка до планирования деторождения. Население среднего и более старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены (или облегчены) путем диетического или лекарственного подхода. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическими методами должна стать стандартной процедурой перед лечением.