Составной частью сведений о геноме человека наряду с нуклеотидной последовательностью являются генетические карты хромосом, т.е. схемы, описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними. Генетическое расстояние измеряется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами и выражается в сантиморганидах (сМ). Одна сМ соответствует частоте рекомбинации, равной 1%. Длина всего генома человека равна примерно 3000—3500 сМ.
Изучение групп сцепления и составление карт хромосом первоначально основывались на анализе «расщепления» фенотипов в потомстве формально-генетическими методами. Применение молекулярно-генетических методов значительно ускорило картирование генов, а секвенирование генома позволяет составить полные генетические карты для всех хромосом.