Генетический импринтинг — эпигенетический процесс, дифференциально «маркирующий» локусы хромосом одного из родителей, что приводит к выключению экспрессии генов, в них расположенных. Следовательно, в участках генома, подверженных импринтингу, обнаруживается моноаллельная (а не биаллельная) экспрессия генов, т.е. (если импринтирован материнский ген) экспрессируется только отцовский, и наоборот. Неэквивалентный вклад родителей в геном потомства обусловливает отклонение от менделевских законов, согласно которым вклад каждого из родителей в наследственность потомков равнозначен. Таким образом, фенотипические проявления конкретного гена могут меняться вследствие трёх причин: его делеции, мутации в нём и эпигенетического выключения экспрессии. Речь идёт о стойких функциональных различиях экспрессии гомологичных генов у потомства. Механизмом импринтинга наиболее вероятно является специфическое метилирование ци-тозиновых оснований ДНК, которое выключает транскрипцию гена.
Известно около 30 генов в геноме человека, подверженных импринтингу и имеющих тканеспецифичную моноаллельную экспрессию, а также 3 кластера генов, локализованных в хромосомах 7q32, 11р15, 15q(l 1.2-13). Они имеют прямое отношение к наследственной патологии (опухоли, синдромы Праде-ра—Вилли, Ангельмана и др.).
Генетический импринтинг может проявляться не только на уровне гена или кластера генов. Он может затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы. Эффекты геномного импринтинга у человека изучены на примере пузырного заноса.