Накопленные сведения о генах человека позволяют выделить следующие группы по функциям первичного продукта: ферменты; модуляторы функции белков; рецепторы; транскрипционные факторы; внутриклеточный матрикс; внеклеточный матрикс; трансмембранные переносчики; каналы; клеточные сигналы; гормоны; экстраклеточные переносчики; иммуноглобулины.
Безусловно, есть ещё и гены с неизвестным пока действием.
Наибольшую функциональную категорию составляют гены, кодирующие ферменты (31,2% общего числа). В 2 раза меньше генов — модуляторов белковой функции (13,6%). Они стабилизируют, активируют, свёртывают или влияют иным образом на функции белка. Каждая из остальных категорий генов составляет менее 10% общего числа.