Основное внимание в генетике всегда уделялось гену. Благодаря комплекс-
ному подходу к изучению генов (от фенотипа на уровне организма до расшифровки нуклеотидной последовательности) накопилась обширная информация о строении и функции генов. Под термином «ген» понимают последовательность нуклеотидов в ДН К, которая обусловливает определённую функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
На основе данных по секвенированию определено, что в геноме человека чуть более 30 000 генов, а не 70 000—100 000, как считали ранее. Сотни генов, вероятно, получены человеком в результате горизонтальной передачи, начи-
ная от бактерий.
Гены человека более комплексные, чем у других изученных организмов (например, у дрозофилы). Благодаря альтернативному сплайсингу число синтезируемых белковых продуктов, очевидно, в 1,5—2 раза больше, чем число генов. Явление альтернативного сплайсинга заключается в следующем. Из одного и того же первичного РНК-транс крипта в процессинге РНК в разных тканях образуется не один, а несколько разных по длине мРНК-транскриптов. Соответственно синтезированные полипептиды также будут различными. Таким образом, одна и та же ДНК-последовательность может кодировать не один, а
несколько разных полипептидов.
Размер генов человека, число экзонов и интронов в них варьируют в широких пределах.
Большинство генов имеет размеры до 50000 пар нуклеотидов .
Как известно из менделевской генетики, различные аллели могут прояв-
ляться в трёх вариантах: доминантном, рецессивном и кодоминантном. В геноме человека это правило в отдельных случаях нарушается.
В табл. 1.8 приведены примеры то доминантного, то рецессивного проявления одних и тех же фенотипов, обусловленных различными мутациями в одном и том же гене.
Эти данные необходимо принимать во внимание при медико-генетическом консультировании, когда родословная не «укладывается» в рамки привычных типов наследования.