Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.
Частота. 1:300 000 новорождённых.
Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23, p).
Клиническая картина
♦ Поражение ЦНС
♦ Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом.
♦ Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте).
♦ Спиномозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12—15 лет.
♦ Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
♦ Нарушения иммунитета
♦ Гипоплазия тимуса.
♦ Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.
♦ Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3—6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
♦ Поражение других систем
♦ Раннее поседение волос.
♦ Атрофические изменения кожи лица.
♦ Пигментные пятна.
♦ Себорейный дерматит.
♦ Незначительное отставание в росте.
♦ Задержка умственного развития.
♦ Частые пневмонии, синуситы.
♦ Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы).
♦ Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен.
♦ Снижение толерантности к глюкозе.
Лечение. Эффективного лечения не существует; симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.
Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35—40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.
Синоним. Синдром Луи-Бар.
МКБ. G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации