Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
• Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPI) изучен у финнов: для гомозигот характерны гипераммониемия, непереносимость белка (лизинумилеская).
• Аргининосукцинатная ацидурия — фермент цикла мочевины (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen—qll.2, ген ASL, р) аргининосукциназа катализирует расщепление N-(/-аргинино)сукцината до /-аргинина и фумарата; при наследуемом нарушении (аргининосукцинатная ацидурия) повышена экскреция аргининянтарной кислоты, наблюдаются эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поражения печени.
• Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
• Болезнь Хартнапов — см. Триптофанурия.
• Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психическая патология, высокий риск сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
• Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксип-ролина и глицина (*242б00, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, пролинурия.
• Кетоацидурия — недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена SCOT [601424], р) — фермента митохондри-ального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторно: недостаточность сукцинил-КоА-3-ацетоацетат трансферазы, кетонурия.
• Метилмалоновая ацидурия — см. Ацидурия метилмалоновая.
• Орнитинурия — см. «Орнитин-8-аминотрансфераза» в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
• Синдром голубой пелёнки — см. Триптофанурия.
• Триметиламинурия (синдром рыбного запаха, #602079, lq23—q25, ген FMOJ) развивается при мутациях гена, кодирующего флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тира-мин сыра).
• Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью.
• Цитруллинурия — см. «Аргининосукцинат синтетаза» в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: • Диета с пониженным содержанием белка • Обильное питьё • Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней • D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии) • Никотинамид внутрь (при болезни Хар-тнапа) • Литотомия (по показаниям).
Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов сердечно-сосудистой системы). МКБ. Е72.9 Нарушение обмена аминокислот неуточнённое MIM • 222730 Аспартатглутаматурия • 242600 Иминоглицинурия • 602079 Три-метиламинурия • Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)