Больные наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные со времен Гиппократа, остаются в силе и сейчас для этой группы больных. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно их «пожизненность», «прогредиент-ность», «тяжесть» и особенно их передача от поколения к поколению, ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека. Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. Не все позиции в «освоении» бурного научного прогресса поддаются сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. Многое остаётся для решения на уровне моральных позиций общества.
Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений является первым шагом к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. Данное положение особенно демонстративно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика.
Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда. Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до её широкого применения в клинической медицине прошло лишь 3 года.
Формирование новых правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики и т.д.).
Как известно, главным результатом биоэтических разработок является своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации, правила как для проведения исследований, так и для практической реализации полученных знаний.
В генетике человека чётко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперёд, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.
Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи: 1) с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия); 2) с разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней; 3) с новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.); 4) с пренатальной и преимплантаци-онной диагностикой наследственных болезней; 5) с охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.
Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьёй, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Однако в современных условиях этого недостаточно, потому что возникают новые вопросы в биоэтике по сравнению с медицинской этикой по следующим обстоятельствам:
• внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;
• медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются как на Западе, так и у нас в стране;
• появились новые формы взаимоотношений между врачом и пациентом; формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковис-цидозом, фенилкетонурией и др.);
• потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, угроза войны, террористических актов и т.д.).
Большинство этических вопросов современной генетики человека могут быть решены в рамках четырёх принципов биоэтики (делай благо, не навреди, автономии личности, справедливости) и трёх этических правил взаимоотношений медицинских работников и пациентов (правдивости, конфиденциальности, информированного согласия).
Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных принципов общества и прогресса генетических знаний.
Соблюдение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного индивида и благом группы людей или общества в целом. Именно на этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием таких мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 000 человек. В Скандинавских странах доля стерилизованных была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 000 человек.
Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.
Соблюдая принцип «делай благо», не во всех случаях можно определить, кому принадлежит право решать, что является благом для пациента, а что благом для его семьи. Раньше такое право принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), но современная мораль принципиально изменила ситуацию. Пациент вместе с семьёй принимает решение, а «недирективное консультирование» считается нормой работы врача-генетика.
Принцип «не навреди» запрещает осуществлять исследовательские и терапевтические действия, которые несут неоправданный риск неблагоприятных последствий для пациента. Однако на стадии клинических испытаний речь идёт в большей степени о моральной ответственности врача, чем о правовой. С принципом «не навреди» медики и биологи столкнулись при проведении клинических испытаний генной терапии. Выход был найден в создании биоэтических комитетов в учреждениях, где проводятся такие исследования или испытания.
Принцип автономии личности — признание свободы и достоинства пациентов. Они уважаются как «собственники» своей жизни и здоровья. Никакие вмешательства не могут проводиться без их согласия. Ярким примером нарушения принципа автономии личности являются различные опыты в фашистской Германии на военнопленных. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при передаче образцов ДНК по запросу, путём сохранения и размножения клеток и т.п. Принцип автономии личности должен распространяться на потомков обследуемого так же, как сохраняется право наследования имущества.