Эта клиническая форма объединяет 9 наследственных нарушений ферментных процессов в трёх взаимосвязанных метаболических путях стероидогене-за. Наиболее частой формой является недостаточность 21-гидроксилазы, на основе чего разработаны методы просеивающей диагностики у новорождённых. Методы просеивающей диагностики в данном случае выявляют биохимический маркёр болезни — увеличение содержания 17-а-оксипрогестерона в крови (образцы высушивают на фильтровальной бумаге). Разработаны радиоиммунный и иммуноферментный методы, позволяющие чётко улавливать повышенный уровень 17-а-оксипрогестерона. Чувствительность обоих методов достаточно высокая, но по техническим соображениям предпочтительнее пользоваться иммуноферментным методом.
При диагностике по клинической картине необходимы лабораторное подтверждение и осмотр ребёнка.
Лечение — заместительная гормональная терапия (кортикоиды) — успешное.