Успехи биологии и медицины обеспечили возможность нехирургического лаважа яйцеклеток человека, оплодотворения и развития зиготы до стадии бластоцисты в лабораторных условиях (in vitro). Затем такой зародышевый пузырек имплантируется в матку. Там проходит его дальнейшее нормальное развитие.
Этот метод широко используется в акушерской практике.
Такое «манипулирование» с зародышевыми клетками и зародышем натолкнуло генетиков на мысль об использовании зародыша ранних стадий развития для диагностики наследственных болезней. Это направление исследований (середина 80-х годов) было названо преимплантационной диагностикой.
Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Преимущество её заключается в том, что она помогает избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии, если будет проводиться обычная пренатальная диагностика.
Преимплантационная диагностика успешна при следующих условиях: 1) лёгкое получение зародыша на преимплантационной стадии развития (до 5—7-го дня после оплодотворения); 2) наличие диагностических (аналитических) микрометодов на уровне использования одной или нескольких клеток; 3) микрохирургическая техника (микробиопсия) для взятия минимального числа клеток без повреждения зародышевого пузырька; 4) точные медицинские показания со стороны семьи для проведения диагностики.