Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во II триместре беременности под контролем УЗИ (ранее под визуальным фетос-копическим контролем).
Для диагностики тяжёлых наследственных болезней кожм (ихтиоз, эпидер-молиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится патоморфологическое исследование (а иногда и электронно-микроскопическое). Морфологические критерии наличия наследственных болезней кожи позволяют поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.
Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для этого производят биопсию мышц плода. Биоптат обрабатывается моноклональными мечеными антителами к белку дистрофину, который у больных не синтезируется. Соответствующая флюресцентная обработка «высвечивает» белок. При унаследовании патологического гена свечение отсутствует. Этот приём является примером диагностики наследственной болезни на уровне первичного продукта гена. В случае миопатии Дюшенна такой метод даёт более правильные результаты, чем молекулярно-генетическая диагностика.