Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Уже накоплен огромный опыт проведения этой процедуры. Диагностическая значимость метода не вызывает сомнений. Обычно эта процедура осуществляется на 15— 18-й неделе беременности. Ранний амниоцентез проводят на 12—15-й неделе беременности. Риск осложнений беременности при амниоцентезе меньше, чем при хорионбиопсии. По данным некоторых авторов, он совсем незначительный (0,2%). По этой причине во многих центрах пренатальной диагностики предпочитают делать амниоцентез, а не хорионбиопсию. В случае неудавшегося анализа хорионбиоптатов пренатальная диагностика повторяется с помощью амниоцентеза.
Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ . Чрезвлагалищный амниоцентез возможен, но такой подход применяется редко. Из амниотической полости извлекают 3—30 мл жидкости.
Предлагавшееся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для пренатальной диагностики. Из биохимических показателей жидкости только концентрация АФП является диагностически значимой. Уровень АФП существенно повышается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки.
Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки. Их обязательно надо культивировать (на это затрачивается 2— 4 нед) и для цитогенетических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты диагностики с помощью ПЦР не требуют культивирования клеток.