Внехромосомные и кольцевые молекулы ДНК обнаруживаются в цитоплазме и ядре. У человека они изучены ещё недостаточно. В строгом смысле они являются не составными элементами генома, а его продуктом. Их размер колеблется от 150 до 20 000 пар нуклеотидов. Являются эти молекулы продуктом фрагментации хромосомной ДНК в клетке или образуются за счёт других генетических процессов (гомологичная рекомбинация, обратная транскрипция), пока неясно. Исследованные к настоящему времени у млекопитающих большие кольцевые молекулы ДНК размером от 150 до 900 000 пар нуклеотидов, локализованные только в ядрах, представляют собой амплифицирован-ные участки онкогенов или генов устойчивости к ядам и антиметаболитам. С этими молекулами предположительно связывают устойчивость клеток к лекарствам и способность клеток к неограниченному росту. Их происхождение объясняют делециями соответствующих областей хромосом.