Реакции на лекарство у лиц с наследственными болезнями могут быть извращёнными в результате биохимических дефектов. К настоящему времени уже имеется много примеров аномальных реакций на лекарство при различных наследственных болезнях.
Печёночная порфирия обостряется при приёме барбитуратов, ноксирона, мепротана, амидопирина, антипирина, сульфаниламидных и противосудорож-ных препаратов, синтетических эстрогенов и др.
Первичная подагра обусловлена наследственными нарушениями обмена пуринов. Болезнь усиливается при приёме этанола, диуретических лекарств, некоторых салицилатов. Если у больного подагрой наблюдается недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, то такой больной не реагирует на лечение меркаптопурином, азатиоприном.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся гипербилирубинемией, требуют серьёзного фармакогенетического исследования. Например, при синдромах Жильбера и Криглера— Найяра препараты для проведения холецистог-рафии, эстрогены, входящие в состав противозачаточных средств, вызывают повышение уровня билирубина в плазме крови. При синдроме Дубина—Джонсона противозачаточные средства с эстрогенами вызывают усиление гиперби-лирубинемии до клинической желтухи.
При несовершенном остеогенезе дитилин и средства для наркоза (в том числе фторотан) вызывают повышение температуры тела.
Периодический паралич (гипокалиемическая форма) провоцируется различными агентами (инсулин, минералокортикоиды. адреналин, анестезирующие средства).
При семейной дизавтономии (синдром Рилея—Дэя) во время анестезии резко колеблется АД, отсутствует кашлевой рефлекс.
При наследственных геморрагиях (гемофилия, болезнь фон Виллебранда) кровотечение усиливается при приёме ацетилсалициловой кислоты.
Адреналин и глюкагон не вызывают гипергликемии у пациентов с болезнью Гирке.