Несмотря на то что хорошо известна индивидуальная чувствительность к теплу, холоду и солнечному свету, систематических исследований роли наследственных факторов этих особенностей не проводилось.
Чёткие расовые различия обнаружены для реакции на холодовой фактор. Например, представители негроидной расы более чувствительны к холоду, чем представители кавказской расы. Это объясняется разным уровнем теплопродукции и расширения сосудов.
Твёрдо установлены индивидуальные и расовые различия в реакциях на ультрафиолетовое облучение. Крайний пример генетической чувствительности — редкая аутосомно-рецессивная болезнь пигментная ксеродерма: при воздействии солнечного света развиваются ожоги, затем язвенные поражения кожи и, наконец, злокачественные новообразования. Молекулярно-генетический механизм этого явления хорошо изучен. При пигментной ксеродерме поражается репарируюшая система, восстанавливающая нормальное строение ДНК после повреждения ультрафиолетовыми лучами. Речь идёт о мутациях в нескольких локусах, обусловливающих процессы репарации ДНК (экзо- и эндо-нуклеазы, полимеразы, лигазы). Эти гены клонированы и хорошо изучены. Возможна преклиническая и дородовая диагностика указанной болезни.
Предполагается, что наследственно обусловленное различие в репарирующих системах может иметь определённое значение в проявлении чувствительности к ионизирующим излучениям, но достаточных доказательств этому ещё нет.
В ряде сообщений описывается различная чувствительность к солям тяжёлых металлов (свинец, ртуть, кадмий и др.). Например, отравление органическими соединениями ртути вызывает нейропсихические расстройства различной выраженности у разных лиц. Гетерозиготные носители генов цистиноза и анемии Фанкони могут быть предрасположены к токсическому действию металлов или других почечных ядов. Повышенный, хотя и не «токсический», уровень свинца может быть «спусковым крючком» гиперактивного поведения у детей с наследственной предрасположенностью.
« Зависимость проявления действия генов от среды Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях »