Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. От воздействия факторов окружающей среды на функцию и структуру генотипа выявляются два типа эффектов: 1) изменение проявления действия определённых аллелей при влиянии на организм специфических факторов; 2) изменение генетического материала у индивида и в популяциях.
Эффекты первого типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяционном уровне — в виде большей или меньшей приспособленности (адаптация, акклиматизация). Патологические проявления аллелей факторов среды называются экогенетическими реакциями, или болезнями. Сокращенно этот раздел называется экогенетикой человека.
Эффекты второго типа — индуцированный окружающей средой (в широком смысле слова) мутационный процесс и отбор. Оба эти процесса ведут к повышению темпов наследственной изменчивости человека на индивидуальном и популяционном уровнях.
Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции. Изменение генотипов ведёт к изменению организмов (популяций), а отбор в популяциях в свою очередь формирует генофонд популяций. Следовательно, эволюция какого-либо биологического вида, в том числе и человека, — эволюция его генотипа.
Источником изменчивости как основы эволюции служат мутации. Постоянный, оптимальный для данного вида в конкретных условиях среды уровень мутационного процесса — существенная и постоянная биологическая характеристика вида.
Окружающая среда ведёт к отбору, выживанию, «процветанию» популяции или группы особей в зависимости от их наследственных характеристик. Биологически стабильному виду свойственно постоянное равновесие мутационного процесса и отбора (рис. 7.1).
На протяжении эволюции среда обитания человека постоянно менялась (климат, пища, огонь, одежда, жилище). К этим изменениям организм человека постепенно приспосабливался из-за широкой нормы реакции, с одной стороны, и изменения генотипов — с другой. Всё это формировало биологическую природу человека на протяжении десятков и сотен тысячелетий, и человек стал достаточно приспособленным к окружающей среде. Современный период характеризуется большим темпом и объёмом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может.
В течение 50 лет во многих зонах существенно повысился радиационный уровень. Химические вещества (до 60 000 наименований) в среде обитания человека являются частью продуктов и отходами производства. В некоторых городах, например, в атмосферу выбрасывается до 1000 кг плотных осадков на человека. Интенсивное развитие транспорта привело к широкой циркуляции вирусов и микроорганизмов.
Следствием высоких темпов и большого объёма изменений среды обитания человека (изменённые экологические условия) могут быть генетические изменения в виде повышения мутационного процесса и отбора.