Можно с уверенностью утверждать, что значение наследственной предрасположенности в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дизадаптация) достаточно большое. Об этом свидетельствуют данные о высокой частоте длительных и тяжёлых форм широко распространённых болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, аллергия, шизофрения, сахарный диабет, язвенная болезнь, псориаз, врождённые пороки развития). Безусловно, с возрастом увеличивается вклад наследственной предрасположенности в развитие патологии, но и в детском возрасте он немалый. Речь идёт не только о врождённых пороках развития, но и об атопических иммунных состояниях, целиакии, повышенной чувствительности к некоторым пищевым веществам.
Общепринятая оценка общей доли наследственной предрасположенности к болезням в детском возрасте составляет не менее 10%, в среднем возрасте существенно повышается, а в пожилом составляет 25—50%. Это видно из числа обращений к врачу, занятости коечного фонда, высокой частоты выхода на пенсию по инвалидности, из сокращения продолжительности жизни.
При разработке мер профилактики болезней с наследственной предрасположенностью и оценке их роли в патологии человека необходимо учитывать, что закономерности распространения таких болезней достаточно сложные. Распространённость указанных болезней значительно варьирует в разных популяциях. Причины таких вариаций можно объяснить различиями генетических и внешних факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в популяциях человека гены предрасположенности могут накапливаться или элиминироваться. Даже при равных условиях среды это может привести к разной заболеваемости. В то же время при одинаковой частоте «предрасполагающих» аллелей или их сочетаний в популяциях частота болезней с наследственной предрасположенностью может быть разной, если условия среды различаются.
Прогресс в изучении болезней с наследственной предрасположенностью обеспечивается расшифровкой генома человека. На основе «инвентаризации» генов предрасположенности и знания условий их патологического проявления могут разрабатываться профилактические мероприятия, включая своевременную диспансеризацию лиц, предрасположенных к заболеванию.
Молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирова-ния по многим маркёрам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности. Так, она уже сейчас возможна для многих генов: 1) вызывающих злокачественные новообразования (ретинобла-стома, опухоль Вильмса, разные формы колоректального рака, рак молочной железы и др.); 2) способствующих развитию атеросклероза (рецептор ЛПНП, АроВ, система свёртывания крови и др.); 3) определяющих некоторые формы гипертонической болезни.