| На сайте приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. Здесь нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. |
Введение в клиническую генетику
Генетика человека
Медицинская генетика
Клиническая генетика
Домендепевский период
Открытие законов Менделя
Евгеника
20-е годы XX века
30-40-е годы XX века
50-е годы – конец XX века
Аксиомы медицинской генетики
Значение генетики
Геномика и кликническая медицина
Внехромосомные и кольцевые молекулы ДНК
Хромосомная ДНК
Повторы
Полиморфизм
Митохондриальный геном
Наследственность и клиническая картина болезни
Наследственность и патогенез
Наследственность и исходы заболеваний
Генетический импринтинг
Генетические карты
Генетическая классификация наследственных болезней
Генные и хромосомные болезни
Классификация наследственной патологии
Мутации как этиологический фактор
Болезни с наследственной предрасположенностью
Развитие геномики
Геномика патогенных бактерий и вирусов
Сроки развития наследственных болезней
Функции генов
Наследственные болезни
Изменчивость наследственных признаков
Генетические болезни соматических клеток
Роль наследственности
Генетические основы гомеостаза
Клиническая классификация наследственных болезней
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам
Генный уровень
Семиотика и клиническая диагностика
Особенности клинических проявлений
Общие принципы клинической диагностики
«Резистентность» к наиболее распространённым методам терапии
Врождённый характер заболевания
Множественные патологические изменения органов и систем
Специфические симптомы наследственных болезней
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Семейный характер заболевания
Общие замечания
Антропометрия
Классификация врождённых пороков
Мутации
Семейства эмбриональных генов
Врождённые пороки развития
Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врождённой патологии
Перечень признаков дизморфогенеза
Течение беременности
Клинико-генеалогический метод
Составление родословной
Генеалогический анализ
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
Митохондриальная наследственность
Синдромологический подход к диагностике
Параклинические исследования
Компьютерные программы диагностики
Оксфордская медицинская база данных
Генные и хромосомные болезни
Патогенез болезни на молекулярном уровне
Клеточный уровень патогенеза генных болезней
Этиология
Классификация
Органный уровень патогенеза
Организменный уровень
Главные черты клинической картины
Общие закономерности патогенеза
Первичные эффекты мутантных аллелей
Миодистрофия Беккера
Миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Муковисцидоз
Особенности клинической картины
Клинический полиморфизм и его причины
Генетическая гетерогенность
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Миотоническая дистрофия
Семейная гиперхолестеринемия
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Адреногенитальный синдром
Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера
Период новорождённости
Кровнородственные браки
Накопление гетерозигот
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
Эффект родоначальника
Хромосомные болезни
Этиология и классификация
Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе
Патогенез
Синдром Дауна
Грудной возраст
Детство
Пубертатный период
Синдром Патау — трисомия 13
Эпидемиология
Болезни с наследственной предрасположенностью
Моногенные формы
Синдром кошачьего крика
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
Трисомия 8
Синдром Эдвардса — трисомия 18
Синдром триппо-Х (47.ХХХ)
Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдромы частичных анеуплоидий
Микроцитогенетические синдромы
Полигенные формы
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Клайнфептера
Полисомии по половым хромосомам
Генетика злокачественных новообразований
Типичные фармакогенетические варианты (или признаки)
Фармакогенетика
Чувствительность к биологическим агентам
Пищевые вещества и пищевые добавки
Загрязнение атмосферы
Популяционно-статистические методы
Значение наследственной предрасположенности в патологии человека
Экологическая генетика
Зависимость проявления действия генов от среды
Физические факторы и отравления металлами
Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
Важность проблем экогенетики человека
Наследственная предрасположенность
Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности
Методы диагностики и лечения наследственных болезней
Прямые методы поиска мутаций
Принципы лечения наследственных болезеней
Молекулярно-цитогенетические методы
Получение препаратов митотических хромосом
Окраска препаратов
Показания для проведения цитогенетических исследований
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики
Косвенное выявление мутаций
Патогенетическое лечение
Коррекция обмена на уровне субстрата
Лабораторные методы диагностики
Цитогенетические методы
Возмещение фермента
Модификация ферментативной активности
Коррекция обмена на уровне ферментов
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Усиленное выведение субстрата
Вторичная профипактика
Первичная профилактика
Этиотропное лечение
Ограничение определённых веществ в пище
Диетическое добавление
Метаболическая ингибиция
Хирургическое лечение
Лечение наследственных болезней — необычайно трудная задача
Груз наследственной патологии
Третичная профилактика
Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
Организационные вопросы
Прогноз для потомства
Планирование семьи
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Управление экспрессией генов
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
Охрана окружающей среды
Медико-генетическое консультирование
Функции врача-генетика
Диагностика
Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
Пренатальная диагностика
Просеивающие методы
Неинвазивные методы
Этические вопросы медицинской генетики
Врождённый гипотиреоз
Диагностика на уровне одной ипи нескольких клеток
Получение преимплантационных эмбрионов
Фенилкетонурия
Биопсия тканей плода
Хорион- и плацентобиопсия
Инвазивные методы
Амниоцентез
Кордоцентез
Фетоскопия
Преимплантационная диагностика
Концепция доклинической диагностики и возможности нормокопирования фенотипа
Врождённая гиперплазия надпочечников
Руководство по генетическому тестированию в Японии
Основные болезни
Трисомия 18
Фенилкетонурия
Хорея Гентингтона
Целиакия
Триптофанурия
Хондродисплазия
Медуллярная карцинома щитовидной железы
Ксеродерма пигментная
Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы
Гиперлизинемия
Гемофилия
Ганглиозидоз G
Болезнь Гиршспрунга
Болезнь Альцгеймера
Ацидурия метилмалоновая
Атаксия-телеангиэктазия
Анемия Фанкони
Амиотрофии
Аминоацидурия
Акаталазия